ขึ้นชื่อว่าเป็นลูกของเรา ใครก็รักใครก็ห่วงเป็นธรรมดา ไม่ว่าจะได้ลูกสาวหรือชาย ขอแค่ให้สติปัญญาและร่างกายสมบูรณ์แข็งแรง แค่นี้คุณพ่อคุณแม่ก็คงพอใจแล้วใช่ไหมครับ ซึ่งถ้าเราฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ อัลตราซาวด์แล้วปกติมาตลอดก็ไม่น่ามีอะไรกังวล แต่รู้ไหมครับว่าความผิดปกติบางอย่างที่คุณหมออัลตราซาวด์ไปแล้วไม่สามารถตรวจพบได้ก็มีนะครับ ยกตัวอย่างที่พบบ่อยๆก็คือ ทารกกลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรมนั่นเอง
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรม คนปกติจะมีแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แต่ถ้าเกิดความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ในระยะตัวอ่อนของทารก ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติมี 2 ก็กลายเป็น 3 แท่งแบบนี้ทารกก็จะเป็นดาวน์ซินโดรมครับ ซึ่งทารกที่เกิดมาจะมีสติปัญญาตำ่กว่าเด็กปกติหรือภาวะปัญญาอ่อน มีพัฒนาการทางร่างกายช้า กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียกและมักเป็นโรคหัวใจและไทรอยด์ร่วมด้วย ต้องมีคนดูแลไปตลอดชีวิต ลักษณะภายนอกของเด็กดาวน์จะมีหางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก ขาสั้น ศีรษะแบน
แน่นอนว่าไม่มีใครอยากให้ลูกเป็นดาวน์ ถูกไหมครับ? แล้วใครบ้างที่เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์ จริงๆแล้วคุณแม่ทุกคนที่ตั้งครรภ์มีความเสี่ยงและโอกาสที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้หมดทุกคนครับ บางคนอาจจะเคยได้ยินว่าต้องอายุมากกว่า 35 ปี ถึงจะเสี่ยง ต้องบอกว่าเป็นข้อมูลที่เก่ามากแล้วครับ ปัจจุบันข้อมูลทางการแพทย์พบว่าทารกดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดจากคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีทั้งนั้นเลยครับ ก็เพราะว่าคุณแม่ที่อายุน้อยคิดว่าตัวเองไม่เสี่ยง จึงไม่ได้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมยังไงล่ะครับ นอกจากนี้ยังมีความเข้าใจผิดหลายๆอย่าง เช่น ท้องที่แล้วลูกไม่เป็นดาวน์ ท้องนี้ก็ต้องไม่เป็นเหมือนกัน หรือไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ ตัวเองก็ไม่น่ามีลูกเป็นดาวน์ ซึ่งต้องบอกว่าไม่จริงเลยครับ
ดังนั้นการตรวจคัดกรองดาวน์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้คุณหมอสามารถตรวจพบทารกดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และช่วยให้การดูแลได้ทันท่วงที ซึ่งการตรวจคัดกรองนั้น มีการตรวจหลายแบบด้วยกัน เช่น การอัลตราซาวด์ดูความหนาหลังคอทารก (NT) มีความแม่นยำ 70%, ตรวจระดับฮอร์โมน 4 ชนิด (Quadruple screening) มีความแม่นยำ 81% และตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (NIPT) มีความแม่นยำ 99% เป็นต้น การตรวจแต่ละชนิดมีข้อดีข้อเสียที่แตกต่างกัน รายละเอียดคุณแม่สามารถสอบถามได้กับคุณหมอที่คุณแม่ฝากครรภ์อยู่นะครับ
กรณีที่ตรวจคัดกรองแล้วพบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงและโอกาสสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม คุณหมอจะส่งตรวจเพิ่มเติมด้วยการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลนะครับ อาจจะเจาะตรวจน้ำครำ่หรือตรวจเลือดจากสายสะดือทารก เป็นต้น ถ้าผลตรวจยืนยันแล้วว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ คุณหมอจะแนะนำต่อว่าควรทำอย่างไร เช่น พิจารณายุติการตั้งครรภ์ เป็นต้น
แล้วมีวิธีไหนไหมที่สามารถป้องกันไม่ให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมแบบ 100% ก็มีนะครับ แต่ต้องใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ทางการแพทย์ช่วยโดยการทำเด็กหลอดแก้วแล้วนำสารพันธุกรรมของตัวอ่อนมาตรวจก่อน ถ้าตรวจแล้วปกติก็สามารถย้ายตัวอ่อนเข้าไปในมดลูกของคุณแม่แล้วตั้งครรภ์ได้เลยครับ แต่ข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายสูงและโอกาสการตั้งครรภ์สำเร็จประมาณ 30-60% เท่านั้นนะครับ
จริงๆแล้วดาวน์ซินโดรมไม่ได้เป็นเรื่องไกลตัวสำหรับเราเลยนะครับ ใครหลายๆคนอาจจะเคยเห็นหรือรู้จักกับเด็กดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว หรือคุณแม่บางคนก็อาจจะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ อย่างไรก็ตามเด็กดาวน์ซินโดรมบางคนอาจจะมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับเด็กปกติได้นะครับ บางคนก็พอจะดูแลตังเองได้ บางคนก็อาจจะเรียนในระดับมหาวิทยาลัยได้ ขึ้นอยู่กับการเลี้ยงดูและการกระตุ้นพัฒนาการหลังคลอดนะครับ หวังว่ารายละเอียดทั้งหมดจะเป็นข้อมูลที่ช่วยให้คุณแม่ทุกท่านใช้ในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้นนะครับ
